臨床研究 - 特納氏(Turner)綜合征

Turner綜合征(Turner Syndrome,TS) 又稱先天性卵巢發育不全綜合征,是由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失所致,主要臨床表現為身材矮小和卵巢發育不良。在活產女嬰中的發病率為1/2000~1/2500?;純撼錾鷷r即有身長/體重落后,2-3歲后生長顯著緩慢,正常青春期年齡后生長落后更為明顯。Turner綜合征患者常伴有有先天性心臟缺陷、腎臟畸形和脊柱側凸等。智力大多正常,但通常有語言障礙。GH可以促進Turner綜合征患者的生長,提高終身高,早期診斷、早期治療的患兒甚至可以達到正常范圍。

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