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臨床研究 - SHOX基因缺陷

矮身材含同源異形盒基因 (short stature homeobox containing gene,SHOX)缺陷是引起患者身材矮小及骨發育異常的重要原因。在診斷為ISS的患者中,有SHOX基因突變者約1%~2%或7%。
SHOX基因如發生缺失或突變,可導致軟骨細胞增殖、分化紊亂,失去生長板增殖層與終末期細胞凋亡間的平衡,亦喪失抑制雌激素對生長板的負性生長作用而有礙終身高?;颊甙橹腔?,如肢中部短、短掌骨、曲腕畸形、提攜角增大等。
rhGH治療可使SHOX基因缺陷患兒的生長速率顯著提高,終身高明顯改善。大約50%的因SHOX基因缺陷所引起的生長障礙患兒經rhGH治療后可達到正常終身高。并且因SHOX基因缺陷所引起的生長障礙患兒與Turner綜合征患兒經rhGH治療后,可獲得相似的身高增長。

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