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2018年小胖威利綜合征專場會議暨小胖威利交流大會圓滿舉辦

  1. 2018-07-08
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2018年7月7日,在杭州舉辦的小胖威利綜合征專場會議暨小胖威利交流大會上,來自美國杜克大學、浙江大學、北京協和醫院和浙江大學醫學院附屬兒童醫院等醫院的數位遺傳學、兒科學、內分泌科和兒童保健部的多學科醫學專家齊聚一堂,針對Prader-Willi綜合征(即小胖威利綜合征)的內分泌代謝、表觀遺傳學機制和生長激素治療等多個課題發表主旨演講,從各自領域提出針對小胖威利綜合征的診斷、治療等方面的可行性方案,并進行討論。除了參與會議的醫學專家、醫務工作者之外,還有約100個小胖威利患者家庭、超過200名病友從全國各地來到現場參加本次小胖威利交流大會。

 

 

本次小胖威利綜合征專場會議暨小胖威利交流大會屬于屆錢江兒童罕見病國際研討會暨“兒童遺傳性罕見病診治進展”國家繼續教育學習班的Prader-Willi綜合征專場會議,會議由浙江省醫學會兒科學分會罕見病學組主辦,浙江大學醫學院附屬兒童醫院、中華醫學會兒科分會罕見病學組、浙江省醫學會罕見病分會兒童罕見病學組以及小胖威利罕見病關愛中心協辦。

(圖:小胖威利罕見病關愛中心的孩子們)

 

6日晚,浙江大學附屬兒童醫院副書記鄒朝春教授,主持討論成立中華醫學會兒科學分會罕見病組PWS協作組(小胖威利研究中心)。

(圖:中華醫學會兒科學分會罕見病組PWS協作組)

 

大會上,數位小胖威利綜合征研究領域的醫學專家分別發表主題演講,專業性極強的演講為大家呈上科學嚴謹的醫學研究報告,通俗易懂的醫學科普則讓現場各領域的參會人員了解了如何診斷及治療小胖威利綜合征。

 

 

大會上還特別設置了長春金賽藥業股份有限公司的藥品資助環節,金賽藥業公眾品牌部胡偉軍總監作為代表,在現場向三名小胖威利患兒免費資助一年使用劑量的生長激素。小胖威利罕見病關愛中心的林理事長在資助儀式上發表感謝致辭。浙江省中醫院謝俊明教授、浙江大學醫學部兒童醫院舒強院長共同參與資助儀式。

 

(圖:小胖威利罕見病關愛中心林理事長)

 

(圖:金賽藥業資助儀式)

 

 

浙江省中醫院謝俊明教授

 

浙江省中醫院的謝俊明教授進行了題為《浙江關愛罕見病患兒在行動》的報告,以小胖威利綜合征為代表,強調了罕見病之兩難:“診斷難”、“看病貴”,呼吁社會重視對小胖威利綜合征等罕見病的健康權、就業權保障以及社會關懷?;仡櫫酥袊暮币姴£P愛情況發展,讓大家了解中國在關愛罕見病群體上的工作和努力。

 

 

美國杜克大學姜永輝教授

 

小胖威利罕見病關愛中心醫學顧問、美國杜克大學醫學遺傳學分部姜永輝教授在會議上發表了《Epigenetic therapy for Prader-Willi syndrome》的演講,詳細介紹了小胖威利綜合征的病理機制和遺傳學病因,并圍繞小胖威利綜合征的治療方法展開分享。談及臨床上目前還甚少人關注的針對分子缺陷的治療方案,姜教授特別提出他們團隊發現了激活沉默基因的藥物,能促進Prader-Willi綜合征小鼠模型的存活和生長發育,并正在進一步評估和實驗中。

 

北京協和醫院伍學焱教授

 

小胖威利罕見病關愛中心醫學顧問、北京協和醫院內分泌科主任醫師伍學焱教授在會議上發表了《Prader-Willi綜合征的內分泌代謝異?!返难葜v,介紹了患有小胖威利綜合征的孩子在不同年齡階段的臨床表現,以及數種典型的內分泌代謝異常癥狀,并針對各類癥狀介紹了不同層面的治療方法。同時,伍教授圍繞生長激素對身體組分、認知和適應性行為的改善展開討論??偟膩碚f,使用生長激素治療小胖威利綜合征,獲益良多,而且早治療早獲益。

 

浙江大學遺傳學研究所管敏鑫教授

 

小胖威利罕見病關愛中心醫學顧問、浙江大學遺傳學研究所所長管敏鑫教授也發表了《線粒體疾病的致病機理和臨床轉化》的演講,以LHON等常見線粒體疾病為代表,科學嚴謹地講述了線粒體疾病的病理機制和研究進展。

 

浙江大學醫學院附屬兒童醫院鄒朝春教授

 

小胖威利罕見病關愛中心醫學顧問、浙江大學醫學院附屬兒童醫院內分泌科主任醫師兼醫院黨委副書記鄒朝春教授在會議上進行了題為《Prader-Willi綜合征生長激素治療》的演講,從小胖威利綜合征的臨床特征介紹到不同的檢測方法。鄒教授還提及了氣道梗阻、脊柱側彎等小胖威利患者注意事項,后圍繞生長激素對小胖威利綜合征不同癥狀的療效研究展開討論,并分享了一些治療體會。

             

在大會開展的同時,即7月7日上午,在浙江大學附屬兒童醫院的特別安排下,康復科、發育行為科以及心理科等科室的專家醫生為小胖威利患者免費安排了語言評估、智力評估、心理評估和運動評估等項目。下午,浙江大學附屬兒童醫院的各科室專家醫生在“名醫門診”針對小胖威利患者開展了聯合義診,包括內分泌遺傳科、骨科、神經科、呼吸睡眠科、泌尿外科等與小胖威利綜合征相關的診治科類。當天接受專家免費評估和聯合義診的小胖威利患兒超過60人,年齡小的僅3個月大。

 

(圖:鄒教授在內分泌科為小胖威利患兒義診)

 

(圖:浙江大學附屬兒童醫院骨科義診)

 

 

 

Prader-Willi綜合征

 

Prader-Willi綜合征,俗稱小胖威利綜合征,是由于第15號染色體上部分片段缺失而導致的先天性罕見病,發病率約為1/12000~1/15000,目前國內已登記在冊的小胖威利患者超過800名。

 

小胖威利綜合征的主要臨床癥狀有身材矮小、皮膚白、摳抓皮膚、構音缺陷; 在新生兒期嚴重肌張力減退、喂養困難、生長緩慢、性器官發育不全;由于下丘腦功能失調,一般自2歲左右開始出現不可抗拒的食欲亢進和強烈的索食行為,由于無節制的飲食而導致體重持續增加及嚴重肥胖;同時伴有輕到中度智力障礙,易暴怒、頑固、對抗,愛爭辯、偷竊(食物),愛說謊;需預防因嚴重肥胖而導致的糖尿病、高血脂、高血壓、脊柱側彎以及心肺功能衰竭等致命性的威脅,終生需要在監管下生活。臨床上極易被誤診。

 

在診斷醫學高度發達的今天,小胖威利患者在國內依然有著極高的誤診率,嬰幼兒期常常被診斷為腦癱,兒童期又極易被診斷為肥胖癥。只因各地醫院及相關科室醫生對小胖威利這種罕見病的認知程度不一,導致小胖威利的確診過程極其曲折困難,很多處于醫療環境相對落后地區的小胖威利患者往往遭遇誤診、誤治,并因此導致嚴重的后果。

 

 

小胖威利罕見病關愛中心希望通過本次大會促進參會的醫務人員以及所有醫務工作者們了解、知悉、認識Prader-Willi綜合征這種罕見病,從而更多的避免小胖威利患者在臨床上被誤診或誤治,愿小胖威利,人人皆知。

 

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